Dermatofibrosarcoma protuberans

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Clonal intrademal fibrohistiocitic (células dendríticas dérmicas / fibroblastos dérmicos) cells expressing the CD34 antigen
 
Etiologia
  • Non UV induced mutations
  • Proteína de fusão do cromossoma 17-22
    • Cria a proteína de fusão PDGTB/COL1A1, que leva a ativação contínua do PDGF receptor b, que é uma tirosina cinase
    • pode ser suscetível a tratamento com imatinib
 
Clinical presentation
  • Slow growing tumor (months to years)
  • Trunk or upper/lower extremities
  • Vary in color (skin, pink or yellow/brown)
  • Red/blue margins
  • Surrounding skin may have telangiectasias
  • Sometimes misleading → slightly depressed anetodermic, atrophic, or sclerodermiform flat infiltration, particularly in children
 
Pathology:
  • Spindle cells in a whorled pattern with invasion into the deep dermis and subcutis
    • along the septae of subcutaneous tissue (very infiltrative)
    • Na hipoderme há aprisionamento de adipócitos em favo de mel
    • É importante a biópsia apanhar a hipoderme - se não apanhar pode parecer um dermatofibroma
  • Mark: CD34, vimentina, hyaluronate. Negative for: factor XIII
  • Transformação fibrosarcomatosa de um DFSP
    • 10-15% have a component of fibrosarcoma - more chance of relapse or metastases
    • Perde padrão estoreiforme
    • Mitoses
    • Celulas maiores mais pleomórficas
  • Detection of chromosome translocations with FISH
  • Distinguir dermatofibroma de dermatofibrosarcoma é positivo para CD34 ao contrário do dermatofibroma)
    • Não é uma transformação do dermatofibroma, é um tumor que surge em si mesmo
    • mais células fusiformes
    • dermatofibroma normal pode ter cd34 na periferia só, enquanto o dermatofibrosarcoma induz em toda a lesão
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      Dermatofibroma
      Dermatofibrosarcoma
      CD34
      negativo
      (pode ter na periferia só)
      positivo
      Fator XIIIa, CD163 antigen, stromelysin
      positivo
      negativo
      t(17q22;22q13)
      negativo
      positivo
      Evolução
      Estável
      Crescimento rápido
      Padrão de crescimento
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      Infiltrativo ao longo do septos subcutânoes. Pode aprisionar adipócitos em favo de mel. Biópsia deve ser profunda para avaliar hipoderme!
 
Workup
  • An extensive workup is not routinely indicated except for patients
    • With suspicion of metastasis
    • For patients with recurrent disease, and for DFSP with fibrosacomatous transformation features
  • MRI may be helpful preoperatively
 
Prognosis
  • 5y survival rate 98-100% if surgery well performed
  • elevado risco de recorrência local
  • metastização pulmonar sobretudo
 
Treatment:
  • Surgery +++
    • Mohs diferido com marcação CD34 - 0,5 a 1cm de margem
      • Mohs diferido processa a amostra com formol que permite conservar melhor as células do que o convencional
    • If Mohs not possible: 3cm (2-4) margin!!! (but may be less in future guidelines)
  • Need to achieve clear margins before definitive reconstruction - hence the MRI if needed
  • Excision of the deep fascia or pericranium
 
DFSP targeted therapy
  • Imatinib approved for unresectable and metastatic DFSP
  • Neoadjuvant imatinib for patients in whom resection with negative margins may result in poor surgical results
 
Follow up:
  • “Clinical follow up with focus on primary site 6-12 months (+/- MRI)
  • Every 6 months for 5 years
  • Then yearly for total of 10 years?