- Grupo de doenças em que não há normal conversão de tirosina em melanina.
- A forma mais severa é por mutação na tirosinase
OCA type 1
- Complete absence of tyrosinase activity
OCA type 2
- Tyrosinase positive
- Mutation in transmembrane transporter of the melanosome and endoplasmic reticulum
OCA type 3
- Mutation in tyrosinase stabilizing protein
OCA type 4
- Mutation in SLC45A2 gene or MATP
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