Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

É tarda porque o início da clínica é tardio 30-50 anos
 
Fisiopatologia
  • Défice de uroporphirinogen decarboxilase (UROD)
  • = porfirias, acomula-se uroporphirinogénio
    • Anel aromático absorve luz na ordem dos 400nm que é na ordem do azul mas também UV A que leva a fotossensibilidade
  • Classificação (4 tipos)
    • PCT I - esporádica/adquirida, enzyme deficiency only in the liver
    • PCT II - familiar - mutação heterozigótica no gene com diminuição <50% da enzima em todos os tecidos, precisa de fatores precipitantes
    • PCT III - familiar, mas défice enzimático só no fígado como na I
    • PCT IV - devido a certos medicamentos (ex. hexaclorobenzeno)
 
Triggers:
  • Hepatite C
  • HIV
  • Hemocromatose - pedir ferritina e estudo genético - Pesquisa das mutações H63D, S65C e C282Y no gene HFE
  • hemodialysis in renal failure
 
Apresentação clínica:
  • Marked skin fragility - with minor trauma
    • Erosions
      • Multiple hemorrhagic crusts
      • Blisters, Bullae
    • Prurido
    • Scarring
      • Hiperpigmentação
      • Milia formation
    • Actinic damage and premature aging
  • Fotossensibilidade
    • Sun exposed areas (dorsal hands, face, extensor surfaces of the legs)
  • Hipertricose
    • Fusão da linha temporal do cabelo com o supracílio
 
Diagnóstico:
  • Pedir estudo das porfirinas no sangue, urina (também se pode fazer nas fezes)
    • Pesquisa na urina (só em 20% dos casos não necessário ao diagnóstico)
  • Urine fluoresces coral-pink with Wood’s lamp
  • Hipersiderémia (mecanismo desconhecido) → pedir também ferritina
    • Associação com hemocromatose??
  • Pesquisa do gene UROD (depende do tipo)
 
Histology
  • Bolha subepidérmica paucicelular
  • Catterpillar bodies?
  • DDx com penfigoide bolhoso (tem mais infiltrado)
 
DDx
 
Tratamento
  • Flebotomia se overload de ferro (ferritina >600), quelante de ferro (deferoxamine) se elevado mas não tanto
    • Pedir colaboração à imunohemoterapia para realizar
    • Se hemocromatose, o target da ferritina é <90
  • Hidroxicloroquina low dose - 100mg 2x/sem
      • 💡
      Low dose porque a hidroxicloroquina é metabolizada no fígado
  • Fotoproteção
    • Soret Band can penetrate window glasses
    • Need physical blocking sunscreens (specially those containing iron oxide)
    • “Usual” UVA and UVB sunscreens will not block this!!!
    • Vestuário protetor (luvas, etc.)
 
Seguimento
  • Dosear as porfirinas aos 6-9 meses